Difúzny vnútorný pontínový glióm (DIPG)

Čo je DIPG?

Difúzny vnútorný pontínový glióm (DIPG) je agresívny typ detského rakovinového nádoru, ktorý sa tvorí v mozgovom kmeni. To je oblasť v spodnej časti mozgu, ktorá spája mozog s chrbticou. Mozgový kmeň ovláda väčšinu vašich základných funkcií: zrak, sluch, rozprávanie, chôdza, jedlo, dýchanie, srdcová frekvencia a ďalšie.

Gliómy sú nádory, ktoré rastú z gliových buniek, ktoré sa nachádzajú v nervovom systéme. Obklopujú a podporujú nervové bunky, ktoré sa nazývajú neuróny.

DIPG sa ťažko lieči a najčastejšie sa vyvíja u detí vo veku od 5 do 9 rokov. DIPG však môže postihnúť kohokoľvek v akomkoľvek veku. Podmienka je zriedkavá. Asi 300 deťom ročne je v USA diagnostikovaných DIPG.

Ako to hodnotím?

Rovnako ako iné druhy rakoviny, aj DIPG je klasifikovaný na základe povahy nádorov. Nízko kvalitné nádorové bunky (stupeň I alebo stupeň II) sú najbližšie k normálnym bunkám. Nádor I. stupňa sa považuje za pilocytický, zatiaľ čo nádor II. Stupňa sa nazýva fibrilárny. Toto sú najmenej agresívne štádiá nádorov.

Nádory vysokého stupňa (stupeň III alebo IV) sú najagresívnejšie nádory. Nádor stupňa III je anaplastický a glióm stupňa IV je tiež známy ako multiformný glioblastóm. DIPG nádory rastú napadnutím zdravého mozgového tkaniva.

Pretože nádory DIPG sa nachádzajú v tak citlivej oblasti, často nie je bezpečné odobrať na štúdium malú vzorku tkaniva - postup známy ako biopsia. Keď sa zväčšia a ľahšie sa im urobí biopsia, zvyčajne majú stupeň III alebo IV.

Aké sú príznaky?

Pretože nádor ovplyvňuje hlavové nervy, na tvári sú viditeľné niektoré z prvých príznakov DIPG. Existuje 12 hlavových nervov, ktoré riadia mimiku, zrak, čuch, chuť, slzy a mnoho ďalších funkcií súvisiacich so svalmi a zmyslami tváre.

Počiatočné príznaky DIPG zahŕňajú zmeny vo svaloch tváre vášho dieťaťa, zvyčajne postihujúce oči a očné viečka. Vaše dieťa môže mať problém pozerať sa na jednu stranu. Očné viečka môžu klesnúť a vaše dieťa nemusí byť schopné úplne zavrieť obe viečka. Problémom môže byť aj dvojité videnie. Príznaky typicky postihujú obe oči, nielen jedno.

DIPG nádory môžu rýchlo rásť, čo znamená, že sa môžu nové príznaky objaviť bez varovania. Jedna strana tváre môže spadnúť. U vášho dieťaťa sa môžu náhle objaviť problémy so sluchom, žuvaním a prehĺtaním. Príznaky sa môžu rozširovať na končatiny, čo spôsobuje slabosť rúk a nôh a sťažuje státie a chôdzu.

Ak nádor spôsobí narušenie prietoku miechovej tekutiny okolo mozgu, čo potom zvyšuje tlak vo vnútri lebky (hydrocefalus), príznaky môžu zahŕňať bolestivé bolesti hlavy, ako aj nevoľnosť a zvracanie.

Čo spôsobuje DIPG?

Vedci sa stále dozvedajú o príčinách a rizikových faktoroch pre DIPG. Identifikovali niekoľko genetických mutácií, ktoré sú spojené s DIPG, je však potrebný ďalší výskum, aby sa lepšie pochopil pôvod tohto stavu.

Ako je to diagnostikované?

Okrem fyzického vyšetrenia váš lekár pravdepodobne vykoná niekoľko testov, ktoré pomôžu potvrdiť diagnózu. Dva zobrazovacie testy môžu identifikovať nádory rastúce v mozgu. Jedným z nich je skenovanie pomocou počítačovej tomografie (CT) a druhým je skenovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI).

CT vyšetrenie využíva špeciálny druh röntgenovej technológie a počítačov na vytváranie prierezových snímok (tiež známych ako rezy) konkrétnej časti tela. CT vyšetrenie je zvyčajne podrobnejšie ako röntgen.

MRI využíva na vytváranie snímok vo vnútri tela rádiové vlny a veľké magnetické pole. MRI je užitočné na rozlíšenie medzi nádorom a normálnym tkanivom a opuchom, ktorý môže súvisieť s nádorom.

Biopsia môže tiež pomôcť určiť, či je nádor rakovinový, ale chirurgovia nemôžu bezpečne vykonať tento postup pri mnohých nádoroch DIPG.

Ako sa lieči?

Radiačná terapia je hlavnou terapiou pre deti s novodiagnostikovanou rakovinou DIPG. Spravidla je vyhradené pre deti staršie ako 3 roky. Liečba zahŕňa vysokoenergetické röntgenové lúče, ktoré ničia rakovinové bunky a zmenšujú nádory. Radiácia je stále iba dočasnou liečbou a nepovažuje sa za liečbu DIPG.

Chemoterapia, ktorá využíva silné chemikálie na zničenie rakovinových buniek, sa niekedy používa spolu s radiačnou terapiou. Ale táto kombinovaná liečba tiež nie je trvalou liečbou.

Chirurgia sa používa zriedka kvôli veľkému riziku operácie nádorov tak blízko mozgového kmeňa u malého dieťaťa. V niektorých prípadoch sa chirurgicky odstráni čo najviac nádoru. Ale pre mnoho detí chirurgický zákrok jednoducho nie je možnosťou liečby.

Dve štúdie preukázali niekoľko povzbudivých výsledkov pri identifikácii genetickej mutácie, ktorú je možné liečiť pomocou liekov. Vedci z projektu pediatrického karcinómu na univerzite v St. Jude-Washington zistili, že takmer 80 percent nádorov DIPG obsahuje špecifickú mutáciu v géne pre proteín histón H3. V pokusoch na zvieratách lieky známe ako inhibítory PRC2 a BET pomáhali blokovať aktivitu histónu H3, zabraňovali množeniu nádorov a predlžovali životnosť.

Druhá štúdia, ktorá skúmala úlohu enzýmu PRC2, zistila, že liek nazývaný tazemetostat (inhibítor PRC2) znižoval rast buniek DIPG. Je potrebný ďalší výskum týchto spôsobov liečby, ale vedci sú nadšení z potenciálu zamerať sa na histón H3 alebo PRC2 a predĺžiť život a zlepšiť kvalitu života mladých pacientov s rakovinou.

Na podporu sľubného výskumu Nadácia DIPG Michaela Mosiera porazila a Nadácia ChadTough udelili v decembri 2017 granty a štipendiá v hodnote viac ako 1 milión dolárov. Rodičia detí s týmto ochorením majú dôvod na nádej.

Aký je výhľad?

Diagnóza DIPG môže byť novinkou, ktorá zmení život. Stav sa v súčasnosti považuje za smrteľný. Hľadanie lieku je však aktívnou oblasťou výskumu po celom svete a v súčasnosti prebiehajú aj klinické skúšky. Ak sa chcete dozvedieť viac o prebiehajúcich alebo pripravovaných klinických skúškach, navštívte stránku https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Vedci sa snažia o tejto chorobe dozvedieť čo najviac v nádeji, že sa im podarí uvoľniť trvalú liečbu alebo nájsť spôsoby, ako zabrániť rozvoju DIPG u detí, ktoré majú s tým spojené genetické mutácie.