Čo je kosáčikovitá anémia?
Kosáčikovitá anémia je genetický stav, ktorý je prítomný od narodenia. Mnoho genetických stavov je spôsobených zmenenými alebo mutovanými génmi vašej matky, otca alebo oboch rodičov.
Ľudia so kosáčikovitou anémiou majú červené krvinky, ktoré majú tvar kosáčika alebo kosáčika. Tento neobvyklý tvar je dôsledkom mutácie génu hemoglobínu. Hemoglobín je molekula červených krviniek, ktorá im umožňuje dodávať kyslík do tkanív v celom tele.
Kosáčikovité červené krvinky môžu viesť k rôznym komplikáciám. Vďaka svojmu nepravidelnému tvaru môžu uviaznuť v krvných cievach, čo vedie k bolestivým príznakom. Kosáčikovité bunky navyše odumierajú rýchlejšie ako typické červené krvinky, čo môže viesť k anémii.
Niektoré, ale nie všetky, genetické stavy môžu byť zdedené od jedného alebo oboch rodičov. Kosáčikovitá anémia je jednou z týchto podmienok. Jeho model dedenia je autozomálne recesívny. Čo znamenajú tieto pojmy? Ako presne sa prenáša kosáčikovitá anémia z rodiča na dieťa? Čítajte ďalej a dozviete sa viac.
Aký je rozdiel medzi dominantným a recesívnym génom?
Genetici používajú výrazy dominantné a recesívne na opísanie pravdepodobnosti prenosu konkrétnej vlastnosti na ďalšiu generáciu.
Máte dve kópie každého z vašich génov - jednu od matky a druhú od otca. Každá kópia génu sa nazýva alela. Môžete dostať dominantnú alelu od každého rodiča, recesívnu alelu od každého rodiča alebo jednu od každého z nich.
Dominantné alely zvyčajne potláčajú recesívne alely, preto sa ich názov nazýva. Napríklad ak dedíte recesívnu alelu po svojom otcovi a dominantnú po svojej matke, zvyčajne sa vám zobrazí vlastnosť spojená s dominantnou alelou.
Znak kosáčikovitej anémie sa nachádza na recesívnej alele génu hemoglobínu. To znamená, že musíte mať dve kópie recesívnej alely - jednu od svojej matky a jednu od svojho otca - aby ste mali tento stav.
Ľudia, ktorí majú jednu dominantnú a jednu recesívnu kópiu alely, nebudú mať kosáčikovitú anémiu.
Je kosáčikovitá anémia autozomálna alebo súvisí s pohlavím?
Autozomálne a pohlavne spojené sa vzťahujú na chromozóm, na ktorom je alela prítomná.
Každá bunka vášho tela zvyčajne obsahuje 23 párov chromozómov. Z každého páru je jeden chromozóm zdedený po matke a druhý po otcovi.
Prvých 22 párov chromozómov sa označuje ako autozómy a sú rovnaké medzi mužmi a ženami.
Posledný pár chromozómov sa nazýva pohlavné chromozómy. Tieto chromozómy sa líšia medzi pohlaviami. Ak ste žena, dostali ste chromozóm X od matky a chromozóm X od otca. Ak ste muž, dostali ste chromozóm X od matky a chromozóm Y od otca.
Niektoré genetické podmienky sú spojené s pohlavím, čo znamená, že alela je prítomná na X alebo Y pohlavnom chromozóme. Iné sú autozomálne, čo znamená, že alela je prítomná v jednom z autozómov.
Alela kosáčikovitej anémie je autozomálna, čo znamená, že ju možno nájsť na jednom z ďalších 22 párov chromozómov, ale nie na chromozóme X alebo Y.
Ako môžem zistiť, či prenesiem gén na svoje dieťa?
Aby ste mali kosáčikovitú anémiu, musíte mať dve kópie recesívnej kosáčikovitej alely. Čo však s tými, ktorí majú iba jednu kópiu? Títo ľudia sú známi ako nosiči. Hovorí sa o nich, že majú kosáčikovitú vlastnosť, ale nie kosáčikovitú anémiu.
Nosiči majú jednu dominantnú alelu a raz recesívnu alelu. Pamätajte, že dominantná alela zvyčajne prevláda nad recesívnou, takže nosiče spravidla nemajú žiadne príznaky stavu. Stále však môžu preniesť recesívnu alelu na svoje deti.
Tu je niekoľko príkladov scenárov, ktoré ilustrujú, ako sa to môže stať:
- Scenár 1. Ani jeden z rodičov nemá alelu recesívnej kosáčikovitej bunky. Žiadne z ich detí nebude mať kosáčikovitú anémiu alebo nebude nositeľom recesívnej alely.
- Scenár 2. Jeden z rodičov je dopravcom, zatiaľ čo druhý nie. Žiadne z ich detí nebude mať kosáčikovitú anémiu. Existuje však 50-percentná šanca, že deti budú nosičmi.
- Scenár 3. Obaja rodičia sú dopravcami. Existuje 25-percentná šanca, že ich deti dostanú dve recesívne alely, ktoré spôsobia kosáčikovitú anémiu. Existuje tiež 50-percentná šanca, že budú dopravcom. Nakoniec existuje aj 25-percentná šanca, že ich deti alelu nebudú vôbec nosiť.
- Scenár 4. Jeden rodič nie je prenášačom, ale druhý má kosáčikovitú anémiu. Žiadne z ich detí nebude mať kosáčikovitú anémiu, ale všetky budú nosičmi.
- Scenár 5. Jeden z rodičov je nosičom a druhý má kosáčikovitú anémiu. Existuje 50-percentná šanca, že deti budú mať kosáčikovitú anémiu a 50-percentná šanca, že budú nosičmi.
- Scenár 6. Obaja rodičia majú kosáčikovitú anémiu. Všetky ich deti budú mať kosáčikovitú anémiu.
Ako zistím, či som dopravca?
Ak máte v anamnéze kosáčikovitú anémiu, ale sami ju nemáte, môžete byť jej nosičom. Ak viete, že to vo vašej rodine majú iní ľudia, alebo si nie ste istí svojou rodinnou anamnézou, pomocou jednoduchého testu môžete zistiť, či nosíte alelu kosáčikovitej bunky.
Lekár odoberie malú vzorku krvi, zvyčajne z prsta, a odošle ju do laboratória na analýzu. Keď budú výsledky hotové, prejde ich s vami genetický poradca, ktorý vám pomôže pochopiť vaše riziko prenosu alely na vaše deti.
Ak nosíte recesívnu alelu, je dobré nechať test podstúpiť aj svojmu partnerovi. Pomocou výsledkov oboch vašich testov vám môže genetický poradca pomôcť pochopiť, ako môže alebo nemusí kosáčikovitá anémia ovplyvňovať akékoľvek ďalšie spoločné deti.
Spodný riadok
Kosáčikovitá anémia je genetický stav, ktorý má autozomálne recesívne dedičné vzorce. To znamená, že tento stav nie je spojený s pohlavnými chromozómami. Niekto musí dostať dve kópie recesívnej alely, aby mal tento stav. Ľudia, ktorí majú jednu dominantnú a jednu recesívnu alelu, sa označujú ako prenášači.
Existuje veľa rôznych scenárov dedičnosti pre kosáčikovitú anémiu, v závislosti od genetiky oboch rodičov. Ak sa obávate, že vy alebo váš partner môžete preniesť alelu alebo stav na svoje deti, jednoduchý genetický test vám pomôže zorientovať sa vo všetkých možných scenároch.
