Čo je to polycystické ochorenie obličiek?
Polycystické ochorenie obličiek (PKD) je dedičné ochorenie obličiek. Spôsobuje tvorbu cyst naplnených tekutinou v obličkách. PKD môže poškodiť funkciu obličiek a nakoniec spôsobiť zlyhanie obličiek.
PKD je štvrtou najčastejšou príčinou zlyhania obličiek. U ľudí s PKD sa môžu tiež vyvinúť cysty v pečeni a ďalšie komplikácie.
Aké sú príznaky PKD?
Mnoho ľudí žije s PKD roky bez toho, aby mali príznaky spojené s touto chorobou. Cysty zvyčajne dorastajú o 0,5 palca alebo viac skôr, ako si človek začne všímať príznaky. Počiatočné príznaky spojené s PKD môžu zahŕňať:
- bolesť alebo citlivosť v bruchu
- krv v moči
- časté močenie
- bolesť v bokoch
- infekcia močových ciest (UTI)
- obličkové kamene
- bolesť alebo ťažkosť v chrbte
- pokožka, ktorá sa ľahko robí modriny
- bledá farba kože
- únava
- bolesť kĺbov
- abnormality nechtov
Deti s autozomálne recesívnou PKD môžu mať príznaky, ktoré zahŕňajú:
- vysoký krvný tlak
- UTI
- časté močenie
Príznaky u detí môžu pripomínať iné poruchy. Je dôležité vyhľadať lekársku pomoc u dieťaťa, ktoré sa stretne s niektorým z vyššie uvedených príznakov.
Čo spôsobuje PKD?
PKD sa všeobecne dedí. Menej často sa vyvíja u ľudí, ktorí majú iné vážne problémy s obličkami. Existujú tri typy PKD.
Autozomálne dominantná PKD
Autozomálna dominanta (ADPKD) sa niekedy nazýva dospelá PKD. Podľa údajov Národnej obličkovej nadácie je to asi 90 percent prípadov. Niekto, kto má rodiča s PKD, má 50-percentnú pravdepodobnosť vzniku tohto stavu.
Príznaky sa zvyčajne vyvinú neskôr v živote, vo veku od 30 do 40 rokov. U niektorých ľudí sa však príznaky začnú objavovať v detstve.
Autozomálne recesívna PKD
Autozomálne recesívna PKD (ARPKD) je oveľa menej častá ako ADPKD. Je to tiež zdedené, ale obaja rodičia musia byť nositeľmi génu pre túto chorobu.
Ľudia, ktorí sú nositeľmi ARPKD, nebudú mať príznaky, ak majú iba jeden gén. Ak zdedia dva gény, jeden od každého rodiča, budú mať ARPKD.
Existujú štyri typy ARPKD:
- Perinatálna forma je prítomná pri narodení.
- Novorodenecká forma sa vyskytuje v prvom mesiaci života.
- K infantilnej forme dochádza, keď má dieťa 3 až 12 mesiacov.
- Juvenilná forma sa vyskytuje po 1 roku veku dieťaťa.
Získané cystické ochorenie obličiek
Získané cystické ochorenie obličiek (ACKD) nie je zdedené. Spravidla sa vyskytuje neskôr v živote.
ACKD sa zvyčajne vyvíja u ľudí, ktorí už majú iné problémy s obličkami. Je to bežnejšie u ľudí, ktorí majú zlyhanie obličiek alebo sú na dialýze.
Ako sa diagnostikuje PKD?
Pretože ADPKD a ARPKD sú dedičné, lekár skontroluje vašu rodinnú anamnézu. Môžu vám spočiatku nariadiť kompletný krvný obraz na zistenie anémie alebo prejavov infekcie a rozbor moču na zistenie krvi, baktérií alebo bielkovín v moči.
Na diagnostiku všetkých troch typov PKD môže lekár pomocou zobrazovacích vyšetrení vyhľadať cysty obličiek, pečene a ďalších orgánov. Zobrazovacie testy používané na diagnostiku PKD zahŕňajú:
- Ultrazvuk brušnej dutiny. Tento neinvazívny test využíva zvukové vlny na zistenie cyst vo vašich obličkách.
- CT brucha. Tento test dokáže zistiť menšie cysty v obličkách.
- Brušné MRI vyšetrenie. Táto magnetická rezonancia využíva silné magnety na zobrazenie vášho tela na vizualizáciu štruktúry obličiek a hľadanie cýst.
- Intravenózny pyelogram. Tento test používa farbivo na to, aby sa vaše krvné cievy zreteľnejšie zobrazili na röntgenovom snímku.
Aké sú komplikácie PKD?
Okrem príznakov, ktoré sa zvyčajne vyskytujú u PKD, môžu existovať komplikácie, pretože cysty na obličkách sa zväčšujú.
Tieto komplikácie môžu zahŕňať:
- oslabené oblasti na stenách tepien, známe ako aneuryzmy aorty alebo mozgu
- cysty na a v pečeni
- cysty v pankrease a semenníkoch
- divertikuly alebo vaky alebo vrecká v stene hrubého čreva
- katarakta alebo slepota
- ochorenie pečene
- prolaps mitrálnej chlopne
- anémia alebo nedostatok červených krviniek
- krvácanie alebo prasknutie cýst
- vysoký krvný tlak
- zlyhanie pečene
- obličkové kamene
- ochorenie srdca
Aká je liečba PKD?
Cieľom liečby PKD je zvládnuť príznaky a vyhnúť sa komplikáciám. Kontrola vysokého krvného tlaku je najdôležitejšou súčasťou liečby.
Niektoré možnosti liečby môžu zahŕňať:
- lieky na bolesť, okrem ibuprofénu (Advil), ktorý sa neodporúča, pretože môže zhoršiť ochorenie obličiek
- lieky na krvný tlak
- antibiotiká na liečbu UTI
- diéta s nízkym obsahom sodíka
- diuretiká, ktoré pomáhajú odstraňovať prebytočnú tekutinu z tela
- chirurgický zákrok na odtok cýst a zmiernenie nepohodlia
V roku 2018 Úrad pre potraviny a liečivá schválil ako liečbu ADPKD liek s názvom tolvaptan (značka Jynarque). Používa sa na spomalenie progresie poklesu obličiek.
Jedným zo závažných možných vedľajších účinkov tolvaptanu je vážne poškodenie pečene, takže váš lekár bude počas liečby týmto liekom pravidelne sledovať zdravie vašich pečene a obličiek.
Pri pokročilej PKD, ktorá spôsobuje zlyhanie obličiek, môže byť nevyhnutná dialýza a transplantácia obličky. Možno bude potrebné odstrániť jednu alebo obe obličky.
Riešenie a podpora PKD
Diagnóza PKD môže znamenať zmeny a úvahy pre vás a vašu rodinu. Keď dostanete diagnózu PKD a keď sa prispôsobujete životnému stavu, môžete zažiť celý rad emócií.
Môže byť užitočné osloviť sieť podpory rodiny a priateľov.
Možno budete tiež chcieť osloviť dietetika. Môžu vám odporučiť stravovacie kroky, ktoré vám pomôžu udržiavať nízky krvný tlak a znižovať prácu obličiek, ktoré musia filtrovať a vyvážiť hladinu elektrolytov a sodíka.
Existuje niekoľko organizácií, ktoré poskytujú podporu a informácie ľuďom žijúcim s PKD:
- Nadácia PKD má kapitoly po celej krajine na podporu osôb s PKD a ich rodinám. Navštívte ich webové stránky a nájdite kapitolu vo svojom okolí.
- Národná obličková nadácia (NKF) ponúka vzdelávanie a podporné skupiny pacientom s obličkami a ich rodinám.
- Americká asociácia pacientov s obličkami (AAKP) sa zasadzuje o ochranu práv pacientov s obličkami na všetkých úrovniach vlády a poisťovacích organizácií.
Môžete sa tiež porozprávať so svojím nefrológom alebo miestnou dialyzačnou klinikou a vyhľadať podporné skupiny vo vašom okolí. Na získanie prístupu k týmto zdrojom nemusíte byť na dialýze.
Ak nie ste pripravení alebo nemáte čas zúčastniť sa podpornej skupiny, každá z týchto organizácií má k dispozícii online zdroje a fóra.
Podpora reprodukcie
Pretože PKD môže byť dedičným stavom, váš lekár môže odporučiť návštevu genetického poradcu. Môžu vám pomôcť zistiť mapu lekárskej histórie vašej rodiny s ohľadom na PKD.
Genetické poradenstvo môže byť možnosťou, ktorá vám môže pomôcť zvážiť dôležité rozhodnutia, napríklad pravdepodobnosť, že vaše dieťa bude mať PKD.
Zlyhanie obličiek a možnosti transplantácie
Jednou z najvážnejších komplikácií PKD je zlyhanie obličiek. To je prípad, keď obličky už nie sú schopné:
- filtrovať odpadové produkty
- udržiavať rovnováhu tekutín
- udržiavať krvný tlak
Ak k tomu dôjde, lekár s vami prediskutuje možnosti, ktoré môžu zahŕňať transplantáciu obličky alebo dialýzu pôsobiacu ako umelé obličky.
Ak vás lekár zaradí do zoznamu transplantovaných obličiek, vaše umiestnenie určuje niekoľko faktorov. Patrí sem vaše celkové zdravie, predpokladané prežitie a čas, ktorý ste boli na dialýze.
Je tiež možné, že vám priateľ alebo príbuzný môže darovať obličku. Pretože ľudia môžu žiť iba s jednou obličkou a majú relatívne málo komplikácií, môže to byť možnosť pre rodiny, ktoré majú ochotného darcu.
Rozhodnutie podstúpiť transplantáciu obličky alebo darovať obličku osobe s ochorením obličiek môže byť ťažké. Rozprávanie so svojím nefrológom vám môže pomôcť zvážiť vaše možnosti. Môžete sa tiež opýtať, aké lieky a liečby vám môžu medzitým pomôcť žiť čo najlepšie.
Podľa University of Iowa umožní priemerný transplantát obličky funkciu obličiek od 10 do 12 rokov.
Aký je výhľad pre ľudí s PKD?
U väčšiny ľudí sa PKD časom pomaly zhoršuje. Odhaduje sa, že 50 percent ľudí s PKD bude mať zlyhanie obličiek do 60 rokov, tvrdí National Kidney Foundation.
Toto číslo sa do veku 70 rokov zvyšuje na 60 percent. Pretože obličky sú také dôležité orgány, ich zlyhanie môže začať pôsobiť na ďalšie orgány, napríklad na pečeň.
Správna lekárska starostlivosť vám môže pomôcť zvládnuť príznaky PKD roky. Ak nemáte iné zdravotné ťažkosti, môžete byť dobrým kandidátom na transplantáciu obličky.
Môžete tiež zvážiť rozhovor s genetickým poradcom, ak máte rodinnú anamnézu PKD a plánujete mať deti.
