Brugadov syndróm je vážny stav, ktorý narúša normálny rytmus vášho srdca. To môže viesť k potenciálne život ohrozujúcim príznakom alebo dokonca k smrti.
Presná prevalencia nie je známa, odhaduje sa však, že na celom svete je Brugadovým syndrómom postihnutých asi 5 z 10 000 ľudí.
Pokračujte v čítaní, aby ste sa dozvedeli viac o Brugadovom syndróme, jeho príčinách a diagnostike a liečbe.
Príčiny
Pri Brugadovom syndróme búšia srdcové komory s abnormálnym rytmom. To znamená, že elektrina smeruje z dolných komôr do horných komôr namiesto normálnej (zhora nadol) dráhy vedenia.
To má za následok ventrikulárnu arytmiu nazývanú ventrikulárna tachykardia alebo ventrikulárna fibrilácia. Ak k tomu dôjde, vaše srdce nemôže efektívne pumpovať krv do zvyšku tela a môže viesť k zástave srdca alebo k omdletiu.
Príčina Brugadovho syndrómu je často genetická. Niekedy sa to však tiež dá získať. Nižšie preskúmame oba typy.
Zdedený Brugadov syndróm
V mnohých prípadoch môžu genetické mutácie viesť k Brugadovmu syndrómu. Tieto mutácie môžu byť zdedené od rodiča alebo môžu byť spôsobené novými génovými mutáciami, ktoré sa získajú.
Existuje niekoľko génových mutácií, ktoré sú spojené s Brugadovým syndrómom. Mutácie v géne nazývanom SCN5A sú najbežnejšie. Odhaduje sa, že 15 až 30 percent ľudí s Brugadovým syndrómom má mutáciu v tomto géne.
SCN5A je zodpovedný za tvorbu proteínu nazývaného sodíkový iónový kanál. Sodné iónové kanály umožňujú sodíkové ióny do srdcového svalu a usmerňujú elektrickú aktivitu, ktorá spôsobuje, že vaše srdce bije.
Keď je mutovaný SCN5A, iónový kanál nemôže správne fungovať. To zase ovplyvňuje spôsob, akým bije vaše srdce.
Existujú aj ďalšie génové mutácie, ktoré môžu tiež viesť k Brugadovmu syndrómu. Tieto mutácie môžu tiež ovplyvniť umiestnenie alebo fungovanie sodíkových iónových kanálov. Môžu byť ovplyvnené aj ďalšie dôležité iónové kanály, napríklad tie, ktoré transportujú draslík alebo vápnik.
Získaný Brugadov syndróm
Niektorí ľudia s Brugadovým syndrómom nemajú génovú mutáciu, ktorá je spojená s týmto ochorením. V takýchto prípadoch môžu spôsobiť vznik Brugadovho syndrómu ďalšie faktory, medzi ktoré patria:
- užívanie určitých liekov, napríklad špecifických liekov používaných na liečbu iných arytmií, vysokého krvného tlaku alebo depresie
- užívajte drogy ako kokaín
- nerovnováha elektrolytov, najmä v draslíku a vápniku
Je tiež dôležité poznamenať, že ktorýkoľvek z vyššie uvedených faktorov môže tiež vyvolať príznaky u ľudí so zdedeným Brugadovým syndrómom.
Príznaky
Mnoho ľudí nevie, že má Brugadov syndróm. Je to preto, lebo tento stav buď nespôsobuje znateľné príznaky, alebo spôsobuje príznaky podobné iným arytmiám.
Niektoré príznaky, že môžete mať Brugadov syndróm, zahŕňajú:
- pocit závratu
- prežívanie búšenia srdca
- s nepravidelným srdcovým rytmom
- lapáte po dychu alebo máte ťažkosti s dýchaním, najmä v noci
- záchvaty
- mdloby
- náhla zástava srdca
Príznaky môže vyvolať aj celý rad faktorov, vrátane:
- mať horúčku
- byť dehydrovaný
- nerovnováha elektrolytov
- určité lieky
- užívanie kokaínu
Diagnóza
Okrem fyzického vyšetrenia váš lekár vykoná nasledujúce testy, ktoré vám pomôžu diagnostikovať Brugadov syndróm:
Elektrokardiogram (EKG)
EKG sa používa na meranie elektrickej aktivity, ktorá sa vyskytuje pri každom údere vášho srdca. Senzory umiestnené na vašom tele zaznamenávajú silu a načasovanie elektrických impulzov generovaných pri každom údere srdca.
Tieto impulzy sa na grafe merajú ako vlnová charakteristika. Na základe vytvoreného obrazca dokáže váš lekár identifikovať nepravidelné srdcové rytmy. Existujú špecifické vlnové vzory EKG, ktoré sú spojené s Brugadovým syndrómom.
Pravidelné EKG nemusí stačiť na diagnostiku Brugadovho syndrómu. Váš lekár vám môže počas EKG podať špecifický liek, ktorý môže pomôcť odhaliť vlnové vzorce špecifické pre Brugadu u ľudí s Brugadovým syndrómom.
Elektrofyziológia (EP)
Váš lekár možno bude chcieť vykonať test EP, ak vaše EKG naznačuje, že máte Brugadov syndróm. Test EP je invazívnejší ako EKG.
Pri teste EP sa katéter zavedie do žily v slabinách a zavedie sa až k srdcu. Lekár potom nasmeruje elektródy cez katéter. Tieto elektródy merajú elektrické impulzy v rôznych bodoch vášho srdca.
Genetické testovanie
Váš lekár môže odporučiť genetické vyšetrenie, najmä ak má tento stav niekto vo vašej najbližšej rodine. Odoberá sa vzorka krvi, ktorá sa môže testovať na génové mutácie, o ktorých je známe, že sú spojené s Brugadovým syndrómom.
Rizikové faktory
Existuje niekoľko rizikových faktorov pre vznik Brugadovho syndrómu. Tie obsahujú:
- Rodinná história. Pretože mutácie, ktoré spôsobujú Brugadov syndróm, sa dajú dediť, ak ich má niekto vo vašej najbližšej rodine, môžete ich mať aj vy.
- Sex. Aj keď tento stav môže postihnúť mužov aj ženy, je u mužov 8 až 10-krát častejší ako u žien.
- Rasa. Zdá sa, že Brugadov syndróm sa vyskytuje častejšie u ľudí ázijského pôvodu.
Liečby
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Brugadov syndróm. Existujú však spôsoby, ako sa vyhnúť potenciálne život ohrozujúcim príznakom.
Implantovaný defibrilátor
Toto je malá zdravotnícka pomôcka umiestnená pod kožou na hrudnej stene. Ak zistí, že vaše srdce bije nepravidelne, vyšle malý elektrický šok, ktorý vám pomôže vrátiť srdcový rytmus do normálu.
Tieto zariadenia môžu spôsobiť ich vlastné komplikácie, ako sú napríklad výboje, keď vaše srdce nebije pravidelne alebo infekcia. Z tohto dôvodu sa zvyčajne používajú iba pre ľudí, u ktorých je vysoké riziko nebezpečných srdcových rytmov.
Medzi vysoko rizikové osoby patria osoby, ktoré majú v anamnéze:
- vážne problémy so srdcovým rytmom
- mdloby
- prežiť predchádzajúcu náhlu zástavu srdca
Lieky
Liek nazývaný chinidín môže pomôcť zabrániť nebezpečným srdcovým rytmom. Môže byť užitočný ako doplnková liečba u ľudí s implantovaným defibrilátorom a tiež ako liečba u ľudí, ktorí nemôžu dostať implantát.
Rádiofrekvenčná ablácia
Rádiofrekvenčná ablácia je nová a objavujúca sa liečba Brugadovho syndrómu. Zahŕňa to opatrné použitie elektrického prúdu na zničenie oblastí, o ktorých sa predpokladá, že spôsobujú abnormálne srdcové rytmy.
Dlhodobá účinnosť zákroku a riziko recidívy sa ešte len určuje. Preto sa v súčasnosti odporúča pre ľudí s častými príznakmi a je stále trochu experimentálny.
Zmeny životného štýlu
Pretože sú známe niektoré faktory, ktoré môžu vyvolať príznaky Brugadovho syndrómu, môžete podniknúť kroky, aby ste sa im vyhli. Tie obsahujú:
- užívanie voľnopredajných liekov na zníženie horúčky
- nezabudnite na hydratáciu a výmenu elektrolytov, najmä ak ste chorí na vracanie alebo hnačku
- vyhýbanie sa liekom alebo liekom, ktoré môžu vyvolať príznaky
Kedy navštíviť lekára
Ak pocítite búšenie srdca alebo nepravidelný srdcový rytmus, je vždy dobrým pravidlom navštíviť svojho lekára. Aj keď Brugadov syndróm nemusí byť príčinou, môžete mať iný stav srdcového rytmu, ktorý si vyžaduje liečbu.
Ak má niekto z vašej najbližšej rodiny Brugadov syndróm, poraďte sa so svojím lekárom. Môžu vám odporučiť genetické testy, aby zistili, či máte aj Brugadov syndróm.
Spodný riadok
Brugadov syndróm je stav, ktorý ovplyvňuje rytmus vášho srdca. To môže viesť k vážnym alebo život ohrozujúcim stavom, ako je búšenie srdca, mdloby alebo dokonca smrť.
Brugadov syndróm sa môže vyskytnúť z genetických mutácií alebo je možné ho získať v dôsledku iných stavov, ako sú špecifické lieky alebo nerovnováha elektrolytov. Aj keď v súčasnosti neexistuje žiadny liek na Brugadov syndróm, existujú spôsoby, ako ho zvládnuť, aby sa zabránilo nebezpečným príznakom alebo zástave srdca.
Ak máte podozrenie, že máte Brugadov syndróm alebo máte vo svojej rodine niekoho iného, obráťte sa na svojho lekára. Môžu vám pomôcť zistiť, či máte Brugadov syndróm alebo inú arytmiu, ktorá si vyžaduje liečbu.
