Spoločnosť JDRF spustila prvý svojho druhu program zameraný na včasné odhalenie cukrovky 1. typu (T1D), ktorý je založený na ľahko použiteľnej domácej testovacej súprave.
Táto nová osobná testovacia súprava s názvom T1Detect a vyvinutá biotechnologickou spoločnosťou Bay Area Enable Biosciences vyhľadáva konkrétne autoprotilátky v krvi, ktoré sú najdôležitejšími markermi pre T1D.
Vzhľadom na to, že väčšina diagnóz T1D je dramatickou záležitosťou, ktorá privedie mnoho detí a dospelých do nemocnice - niekedy so skúsenosťami blízko smrti - a veľká väčšina novodiagnostikovaných osôb nemá pred týmto chronickým stavom žiadne varovanie ani rodinnú anamnézu, mohla by sa použiť taká gamechanger.
Napríklad Tom Webb v Južnej Karolíne si živo pamätá na nočnú moru diagnózy T1D, keď mu bolo 7 rokov, pretože jeho rodina sa sťahovala do iného štátu.
Bez akejkoľvek cukrovky v rodine, ktorá sa v minulosti vyskytla, sa príznaky rýchleho nástupu javili ako odnikiaľ: neustále nutnosť používať toaletu a extrémny smäd a ohromujúci pocit únavy. Keďže bol Webb taký mladý a na ceste do nového štátu, tvrdí, že vôbec netušil, čo sa v tom čase s jeho telom deje.
"Presťahovali sme sa v piatok a v pondelok som išiel k lekárovi." Neviem, aký som mal cukor v krvi, ale bol som v DKA (cukrovka ketoacidóza), “spomína. "Mám šťastie, že som neskončil v kóme alebo tak niečo."
Keby bol k dispozícii skorý skríning T1D, Webb tvrdí, že jeho rodina mohla mať predstavu o varovných signáloch skôr, ako skončil na pohotovosti.
Tento nový program ponúka nádej Webbovi a mnohým ďalším, ktorí boli náhle uvrhnutí do hlbokého konca života s cukrovkou.
„T1Detect je prvý a jediný skríningový program, ktorý umožní širokej populácii spoznať riziko T1D,“ hovorí generálny riaditeľ JDRF Dr. Aaron Kowalski, ktorý sám s touto chorobou žije. „Táto priekopnícka iniciatíva je dôležitým míľnikom pre JDRF, pretože zvýši povedomie o počiatočnom štádiu T1D, poskytne prístup k rozhodujúcemu vzdelaniu a podpore rizikových osôb a pripraví pôdu pre zabezpečenie toho, aby sa skríning T1D stal súčasťou univerzálnych klinických preventívnych služieb. . “
Prvotriedne premietanie
T1Detect je krvný test vykonaný vpichom prsta, podobný tradičným kontrolám hladiny cukru v krvi pomocou prsta. Používa panel na detekciu autoprotilátok (ADAP), jeden z najlepších spôsobov detekcie najdôležitejších markerov T1D.
Funguje to tak, že svoje informácie zaregistrujete online a objednáte si domáci kit od výrobcu Enable Biosciences za cenu 55 dolárov. JDRF ho tiež dotuje pre tých, ktorí si možno nebudú môcť dovoliť úplné náklady, a to za diskontnú cenu iba 10 dolárov.
Povolte dodanie domácej testovacej súpravy do niekoľkých dní.
Keď dorazí, pomocou priloženej lancety urobte prepichnutie prstom a pridajte vzorku krvi do niekoľkých malých krúžkov na priloženej karte pred tým, ako ju pošlete späť spoločnosti e-mailom na spracovanie výsledkov.
Povoliť potvrdí príjem e-mailom a začne spracovávať vzorku. Úplné výsledky môžu trvať 4 až 6 týždňov spolu s úplným vysvetlením ich významu a ďalších krokov.
JDRF na svojom webe uvádza, že „Vedci financovaní JDRF zistili, že mať dve alebo viac špecifických autoprotilátok - protilátky namierené proti vášmu vlastnému telu alebo v prípade T1D k vášmu pankreasu - znamená, že máte takmer stopercentnú šancu vývoja T1D. “
Pretože spoločnosť Enable Biosciences vykonáva skríning a zhromažďovanie údajov, bude uchovávať údaje za všetkých účastníkov a riadi sa existujúcimi zákonmi, ako je HIPAA (zákon o prenosnosti a zodpovednosti v zdravotnom poistení). Kliknutím (alebo zrušením kliknutia) na políčko na registračnej stránke sa môžete prihlásiť alebo odhlásiť, aby ste mohli svoje výsledky zdieľať aj s JDRF pre budúci výskum.
„V budúcnosti môžeme de-identifikované údaje sprístupniť členom výskumnej komunity T1D na určité účely,“ vysvetľuje JDRF pre DiabetesMine.
JDRF tiež spolupracuje s ďalšími spoločnosťami a skupinami na propagácii a implementácii tohto nového skríningového programu:
- MedIQ, zdravotnícka poradenská a vzdelávacia služba so sídlom v Baltimore, MD, bude poskytovať vzdelávanie lekárov.
- Nuvera Life Science Consulting v New Jersey poradí s návrhom a prevádzkou programu.
- Kalifornská nezisková organizácia Beyond Type 1 (BT1) bude prostredníctvom svojej aliancie JDRF poskytovať komunitnú podporu, vzdelávanie a povedomie pacientom prostredníctvom online komunity.
- Podporujú to aj individuálni darcovia a firemní sponzori JDRF, vrátane zakladajúceho sponzora Provention Bio, biofarmaceutickej spoločnosti so sídlom v New Jersey zameranej na zachytávanie a prevenciu autoimunitných chorôb.
Ako to súvisí s TrialNet?
Mnohí môžu poznať TrialNet, globálnu spoluprácu v oblasti skríningu výskumu T1D, ktorú JDRF podporuje od začiatku 21. storočia. Tento program je zameraný na rodiny, v ktorých jeden alebo viacerí členovia dostali diagnózu T1D, a skúma možné dedičné súvislosti.
Táto nová iniciatíva na druhej strane rozširuje dosah včasného skríningu na tých, ktorí nemajú v rodinnej anamnéze T1D.
„Najväčší rozdiel medzi programami je v tom, že program JDRF T1Detect nemá žiadne požiadavky na spôsobilosť ani vekové obmedzenia,“ hovorí hovorca JDRF pre DiabetesMine.
Požiadavky na spôsobilosť služby TrialNet obmedzujú účasť na osoby s príbuzným s T1D: vo veku od 2,5 do 45 rokov pre osoby s už diagnostikovaným rodičom, dieťaťom alebo súrodencom a vo veku od 2,5 do 20 rokov pre rozšírený zoznam členov rodiny vrátane starých rodičov, tiet / strýkov a viac.
"Musíme túto medzeru vyriešiť," hovorí JDRF. "Je veľmi potrebné zvýšiť skríning na riziko T1D a tento program poskytuje iný model, ako to urobiť, v prostredí komunity, ktoré dopĺňa a dopĺňa existujúce skríningové programy, ako je TrialNet."
Ak má niekto pozitívny test na T1D pomocou T1Detect, bude okamžite vyzvaný, aby nadviazal na TrialNet a podobné programy na preskúmanie klinických skúšok a ďalších snáh o podporu.
Šírenie slova
Spoločnosť DiabetesMine požiadala JDRF aj BT1 o informovanosť a vzdelávanie zamerané na rodinných lekárov, lekárov primárnej starostlivosti, komunitné centrá a hotspoty s nižšími príjmami, kde by tento skorý skríning mohol urobiť najväčší rozdiel pre bežnú populáciu.
Sarah Noel, viceprezidentka JDRF pre angažovanosť v komunite a strategické aliancie, tvrdí, že začnú vzdelávať zdravotníckych pracovníkov od februára 2021. Je to súčasť dlhodobej stratégie na podporu skríningu rizík T1D ako súčasť primárnej klinickej preventívnej starostlivosti. hovorí.
Hovorí, že vzdelávacie materiály budú obsahovať e-mailové briefy, živý webinár a online výukové moduly na rôzne témy, vrátane:
- dôležitosť rozhovorov s rodinami a rodičmi o skríningu T1D a riziku pre deti
- fázy T1D a prevencia DKA
- vyšetrovacie terapie na spomalenie progresie T1D dostupné v klinických podmienkach
- riziká spojené s nesprávnou diagnózou
„Toto vzdelávanie bude propagované a dostupné poskytovateľom primárnej starostlivosti, endokrinológom, pediatrom, pediatrickým endokrinológom, praktickým sestrám, asistentom lekárov, špecialistom na starostlivosť o diabetes a výchovu, zdravotným sestrám a farmaceutom a osobám starajúcim sa o komunity s nedostatkom služieb,“ hovorí Noel pre DiabetesMine.
Beyond Type 1 dodáva, že „pracuje na širokej škále vecí na podporu T1Detect, digitálnych aj fyzických, a je zameraný na široké spektrum publika.“
Prečo testovať T1D?
Výhody včasného skríningu na T1D sú nesporné a čoraz jasnejšie, najmä vzhľadom na skutočnosť, že 85 percent T1D nemá rodinnú anamnézu a diagnóza môže prísť náhle, s potenciálne už život ohrozujúcimi príznakmi.
Klinická štúdia z roku 2015 zo siete TrialNet potvrdzuje, že 75 percent ľudí, ktorí majú dve alebo viac autoprotilátok súvisiacich s cukrovkou a abnormálnu hladinu cukru v krvi, sa do 5 rokov stane závislými od inzulínu.
Ak vezmeme do úvahy tieto štatistiky a skutočnosť, že 40 percent novodiagnostikovaných T1Ds má v čase diagnózy príznaky DKA, niet divu, že včasný skríning je lákavá myšlienka. Rôzne štúdie po celom svete už dokazujú, že predbežný skríning na T1D môže zachrániť životy.
Začiatkom roku 2020 bol klinický výskum prvým, ktorý preskúmal a zverejnil zistenia týkajúce sa skríningu T1D u detí predškolského veku, ktoré ukazujú, že lekári primárnej starostlivosti v Nemecku, ktorí sa podrobovali všeobecnej populácii, mali významný vplyv na povedomie o cukrovke. Zhruba 25 percent z 280 sledovaných detí pokračovalo vo vývoji T1D.
„Skríning sa zníži, ale celkom nezabráni DKA,“ hovorí Dr. Anette-Gabriele Ziegler, vedúca autorka štúdie a riaditeľka Inštitútu pre výskum cukrovky v Helmholtz Zentrum München v Nemecku. „Okrem prípadov, ktoré sa premeškajú, pretože sú príliš mladé alebo majú veľmi rýchly progres do klinického ochorenia, existujú aj niektoré rodiny, ktoré nezmenia svoje správanie, keď dostanú predbežnú diagnózu.“
A čo možno urobiť na zastavenie T1D, ak skorý skríning ukáže, že sa vyvíja?
Štúdia TrialNet publikovaná v New England Journal of Medicine v roku 2019 ukázala, že je možné použiť jeden terapeutický prístup pri použití skúmaného lieku s názvom Teplizumab.
Druhá štúdia, ktorá zahŕňala liečivo anti-tymocytový globulín (ATG), ktoré sa zvyčajne používa na prevenciu odmietnutia transplantátu obličky, tiež ukázalo podobné pozitívne účinky pri spomalení alebo zastavení progresie ochorenia.
Pocit nádeje
Táto nová možnosť T1Detect predstavuje predovšetkým nádej.
Sara Weiss v Massachusetts pripomína, ako nediagnostikovaná cukrovka viedla k symptómom DKA a k smrti jej 9-ročného syna Jordana. Bolo to v januári 2003, potom, čo sa Weiss pokúsila presvedčiť miestnych lekárov, aby videli jej syna kvôli extrémnemu smädu, zvlhnutiu postele, chudnutiu a letargii, ktoré si všimli. Naliehavá sestra oprášila tieto varovné príznaky a jeho zvracanie ako chrípku a povedala Weissovi, aby radšej sledoval jeho príznaky a nie aby videl dieťa.
Jordan zomrel nasledujúce ráno v spánku.
"Pred týmito závažnejšími príznakmi a DKA musíte vedieť, čo treba hľadať, pretože tieto poplašné zvony sa nemôžu spustiť, keď má niekto príznaky chrípky," hovorí. "Možno včasný skríningový test môže zvýšiť povedomie, ak sa tieto varovné príznaky objavia."
Indiana D-Mom, Hope Burton, si pamätá hrôzu, keď bol jej dospievajúci syn hospitalizovaný v DKA počas školského výletu do Disney Worldu v jeho poslednom ročníku v roku 2014. Rodina po vydaní správy vyľakaná odletela na Floridu a odišla späť po dva dni zaplavenia novými informáciami o cukrovke. Burton iba s päťminútovou lekciou v nemocnici tvrdí, že na túto novú normu neboli pripravení.
"Bola to nočná mora," hovorí DiabetesMine. "Na obidvoch stranách našej rodiny nie je nikto, kto by to mal v krvi, takže skríning nebol v našich mysliach a diagnóza vyšla z ľavého poľa." Nie som si istý, čo by skorý skríning mohol urobiť, ale ponúka pocit nádeje pre tých, ktorí nemajú žiadne rodinné spojenie. Možno by to pre nás zmenilo toto strašidelné a nečakané predstavenie T1D. “
To isté platí pre Lizzie McKenzie v Missouri, ktorej nečakane diagnostikovali vo veku 28 rokov, keď šla k lekárovi pre bronchitídu. Už pár mesiacov sa cítila zle s klasickými príznakmi: časté močenie, chudnutie a neustále spanie.
Ale až po krvných vyšetreniach po jej osobnej návšteve bola známa pravda: „Diabetes na urgentnej úrovni“, tesne pred DKA.
Pri diagnostike sa dozvedela, že jej hladina A1C bola nebezpečne vysoká na úrovni 11 percent. S touto chorobou nežije nikto iný v jej rodine.
Mala obrovské šťastie, že nezažila DKA alebo neupadla do bezvedomia.
„Chytenie včas (náhodou) mi zachránilo život, ale myslím si, že je skvelý nápad mať skoré vyšetrenie. Mne by to veľmi pomohlo, “hovorí.
.jpg)
