Infúzna terapia spinálnej svalovej atrofie (SMA) zahŕňa použitie liekov dodávaných pomocou ihiel alebo katétrov. Funguje tak, že pomáha zvládnuť príznaky a zabrániť progresívnej slabosti a zhoršeniu stavu vašich kostrových svalov.
Orálne terapie, ako je risdiplam (Evrysdi), sa užívajú ústami. Infúzne terapie môžu byť dodávané priamo do tela vašimi žilami ako intravenózna liečba.
Niektoré lieky na liečbu SMA sa injekčne vpichujú ihlou do mozgovomiechového moku (CSF) na nízkej úrovni miechového kanála pod miechou.
Náklady
Pri zvažovaní možností liečby je dôležité mať na pamäti, že infúzie SMA majú tendenciu prísť s mastnou cenou.
Krátko po schválení onasemnogénu abeparvovec-xioi (Zolgensma) v roku 2019 - jedinej génovej terapie schválenej pre SMA so začiatkom v detstve - sa odhadoval, že je to najdrahší liek na trhu, ktorý stojí 2,125 milióna dolárov na pacienta.
Aj keď kritici poukazujú na vysokú cenu Zolgensmy, je dôležité si uvedomiť, že ide o jednorazovú liečbu. Iné injekčné terapie pre SMA môžu stáť až státisíce dolárov ročne a pacienti ich spravidla musia brať pravidelne, často po mnoho rokov.
Dobrá správa? Niektoré poisťovne robiť pokryť náklady na terapie SMA. Presné pokrytie závisí od vašej politiky, takže je dôležité skontrolovať podrobnosti u svojho dopravcu pred zahájením akejkoľvek liečby SMA.
V prípade záujmu môžete tiež hovoriť so svojím lekárom o možnosti účasti na klinických skúškach.
Liečby
Ďalej sú uvedené typy infúznych terapií, ktoré sú v súčasnosti k dispozícii na liečbu SMA.
Infúzie génovej terapie
Zolgensma je prvá infúzia schválená Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) pre SMA so začiatkom v detstve (tiež nazývaná SMA typu I). Ide o génovú terapiu, ktorá sa používa u detí vo veku do 2 rokov.
Počas procedúry sa vstrekuje zdravý, funkčný gén pre motorické neuróny prežitia (SMN), ktorý nahradzuje chýbajúcu alebo nefunkčnú verziu.
Na rozdiel od iných typov infúzií podávaných v klinických zariadeniach sa Zolgensma podáva iba raz. Zatiaľ čo veľa liekov pomáha iba pri zmierňovaní príznakov, génové terapie umožňujú priame zmeny v tele, aby sa zlepšili celkové výsledky ochorenia.
Injekcie miechy
K dnešnému dňu existuje jedna injekcia schválená FDA pre SMA u detí aj dospelých: nusinersen (Spinraza).
Táto liečba funguje tak, že zvyšuje produkciu proteínov SMN - niečo, čo si ľudia so SMA sami nevyrábajú dosť - ktoré sú rozhodujúce pri prevencii slabosti a plytvania kostrového svalstva.
Iné typy infúzií pre SMA
Okrem modifikácie ochorenia sú k dispozícii aj ďalšie typy infúzií, ktoré pomáhajú liečiť príznaky a komplikácie SMA.
Napríklad štúdia z roku 2020 zistila, že intravenózne bisfosfonáty (IV BP), infúzia typicky používaná na liečbu osteoporózy, pomohli zabrániť zlomeninám kostí u detí so SMA.
Infúzie BP, ktoré sa predávajú pod obchodnými názvami Aredia a Zometa, môžu pomôcť posilniť kosti.
Funguje to?
Infúzna terapia je účinnou liečbou SMA, najmä keď sa liečba začína v mladom veku.
Zatiaľ však nie je známe, či infúzne terapie pomôžu SMA u dospelých rovnako ako u infantilných alebo detských subtypov tejto progresívnej choroby.
Napríklad Zolgensma sa používa iba u detí do 2 rokov, ktoré majú diagnózu SMA s infantilným nástupom. Doteraz vykázala povzbudivé výsledky a zvýšila mieru prežitia týchto pacientov.
Zatiaľ čo injekcie Spinrazy sa môžu používať u dospelých, účinky nie sú dobre známe v prípade SMA typu IV. Tento podtyp sa vyvíja po 21. roku života. Spinraza doteraz preukázala najsľubnejšie výsledky u detí vo veku od 2 do 12 rokov, ale preukázalo sa, že je prospešná aj pre dospelých so SMA.
Riziká
Je tiež dôležité prediskutovať s lekárom potenciálne riziká a vedľajšie účinky infúznej terapie. Možné vedľajšie účinky môžu zahŕňať poškodenie pečene, slabosť a bolesť v mieste vpichu.
Zatiaľ čo infúzie TK môžu znížiť riziko zlomenín kostí, boli hlásené zlomeniny stehennej kosti a tiež nekróza čeľustnej kosti. Tieto nežiaduce udalosti sa však považujú za zriedkavé.
Váš lekár vám pomôže zvážiť prínosy a možné riziká infúzií SMA.
Majte na pamäti, že účinnosť akejkoľvek liečby SMA sa bude u jednotlivcov líšiť. Ak lekár odporučí infúznu terapiu, presný typ bude závisieť od vášho veku, typu SMA a celkového stavu.
Jedlo so sebou
Aj keď na SMA neexistuje žiadny liek, infúzne terapie môžu pomôcť zvládnuť príznaky a zabrániť progresívnej slabosti a zhoršeniu stavu vašich kostrových svalov.
Zolgensma, ktorá je schválená iba pre deti mladšie ako 2 roky, je génová terapia používaná na liečbu SMA v detskom veku.
Existujú aj možnosti infúznej terapie pre dospievajúcich a dospelých so SMA, vrátane Spinrazy, ako aj iných typov injekcií, ktoré zabraňujú komplikáciám zo SMA.
