Akútna hepatická porfýria (AHP) je zriedkavé genetické ochorenie spojené so silnými bolesťami brucha a problémami s centrálnym nervovým systémom.
Tieto poruchy sú charakterizované problémami s tvorbou látky nazývanej hém. Hém je zložený z chemických látok nazývaných porfyrín, ktoré sa viažu na železo.
U ľudí s porfýriou chýbajú v tele určité enzýmy potrebné na dokončenie tohto procesu výroby hemu. Akumulácia porfyrínu v tkanivách a krvi môže spôsobiť rôzne príznaky.
Je to komplexná porucha, ale možnosti liečby sú k dispozícii.
Existujú aj klinické skúšky potenciálne nových liečebných postupov, na ktorých by ste sa mohli zúčastniť.
Dozviete sa všetky možnosti, aby ste mali informácie o najnovších liečebných postupoch pre AHP.
Hemínové injekcie
V niektorých prípadoch možno nebudete mať dostatok hemu na tvorbu hemoglobínu a prenos červených krviniek do celého tela.
Hemin je syntetická forma hemu, ktorú môže poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vpichnúť do vášho tela, ak produkuje príliš veľa porfyrínov.
Hemínové injekcie môžu zvýšiť hladinu hemoglobínu. Injekcie môžu tiež zvýšiť myoglobín, ktorý pomáha udržiavať srdce a nervový systém.
Intravenózny hemín
Hemin je dostupný aj na intravenózne (IV) zavedenie. Toto ošetrenie sa zvyčajne vykonáva v nemocničnom prostredí po útoku AHP.
Podľa časopisu Clinical Advances in Hematology and Oncology dostávajú pacienti v nemocnici až 4 miligramy na kilogram telesnej hmotnosti počas 3 až 4 dní.
Intravenózny hemín sa môže tiež použiť ako preventívne opatrenie jeden až štyrikrát mesačne. Váš hematológ môže poskytnúť IV v ich kancelárii.
Intravenózna glukóza
Príjem dostatočného množstva sacharidov pomáha zabezpečiť fungovanie červených krviniek.
Ak máte nízku hladinu glukózy, prirodzene sa vyskytujúceho prvku v sacharidoch, lekár vám môže odporučiť, aby ste glukózu dostávali intravenózne.
Miernejšie prípady nízkej hladiny glukózy v krvi sa dajú vyriešiť užívaním tabletiek na cukor.
Flebotómia
V niektorých prípadoch môže liečba hemínmi zvýšiť hladinu železa. Príliš veľa železa môže spôsobiť útoky.
V prípade AHP sa na odstránenie prebytočného železa používa flebotómia. Tento postup spočíva v odoberaní krvi na odstránenie škodlivých prvkov.
Váš lekár bude musieť sledovať vaše hladiny železa pomocou krvných testov, aby sa ubezpečil, že nie sú príliš vysoké.
Génové terapie
Génová terapia zvaná givosiran bola schválená Úradom pre potraviny a liečivá (FDA) v novembri 2019.
Injekčne sa zistilo, že givosiran znižoval rýchlosť, akou sa v pečeni vytvárajú toxické vedľajšie produkty. To viedlo k menšiemu počtu útokov AHP, ktoré si vyžadovali hospitalizáciu alebo urgentné návštevy zdravotnej starostlivosti.
Agonisty hormónov uvoľňujúcich gonadotropín
Výkyvy hormónov sú bežným spúšťačom AHP u osôb s menštruačným cyklom. Aj keď sa fluktuáciám hormónov nedá vyhnúť, niektoré lieky môžu pomôcť, ak zistíte, že menštruácia často vyvoláva ataky AHP.
Zmenená rovnováha pohlavných hormónov, najmä zvýšený progesterón, je spojená s útokmi AHP. Útoky u žien sú častejšie v luteálnej fáze menštruačného cyklu. Luteálna fáza nastáva po ovulácii a pred menštruáciou.
V tejto situácii môžu pomôcť agonisty hormónov uvoľňujúcich gonadotropín. Jedným príkladom je liek leuprolidacetát (Lupron Depot).
Vyhýbanie sa spúšťačom
Okrem liečby záchvatov AHP pomocou hemínu, glukózy, génovej terapie a ďalších metód vám lekár v rámci liečebného plánu navrhne vyhnúť sa spúšťačom.
Medzi bežné spúšťače patrí:
- konzumácia alkoholu
- nízkokalorické diéty alebo pôst
- nadmerné množstvo bielkovín v strave
- nadmerné množstvo železa z doplnkov a potravy
- hormonálne lieky
- určité antibiotiká
- infekcie
- fajčenie
- stres
- vystavenie slnečnému žiareniu
Hospitalizácia
Hospitalizácia je poslednou možnosťou pre závažné príznaky AHP. Váš lekár môže navrhnúť hospitalizáciu, ak sa u vás vyskytnú príznaky ako:
- dýchacie ťažkosti
- dehydratácia
- vysoký krvný tlak
- záchvaty
- silná bolesť
- zvracanie
V nemocnici bude váš lekár liečiť tieto príznaky a bude vás sledovať kvôli komplikáciám, ako je poškodenie pečene a zlyhanie obličiek. Opakujúce sa ataky AHP môžu časom viesť k chronickej bolesti.
Skúmanie klinických skúšok
Vďaka preventívnym opatreniam a rýchlej liečbe súvisiacich útokov sa výhľad AHP za posledných niekoľko desaťročí zlepšil. Stále je toho veľa, čo o poruche nevieme.
Možné sú komplikácie, ako sú ochorenia pečene a obličiek, ktoré môžu viesť k kratšej dĺžke života a zníženiu kvality života.
Pokiaľ ide o váš liečebný plán, zvážte rozhovor so svojím lekárom o klinických skúškach liečby AHP vo vašej oblasti.
Ako účastník budete pravdepodobne môcť vyskúšať pripravovanú liečbu, ktorá pomôže vášmu stavu. V širšom meradle môžete pomôcť iným ľuďom aj s AHP.
Tieto skúšky môžu poskytnúť bezplatné ošetrenie a kompenzáciu.
Viac informácií sa dozviete na stránke ClinicalTrials.gov.
.jpg)
.jpg)
