Čo je syndróm névusu bazálnych buniek?
Syndróm névusu bazálnych buniek sa týka skupiny nepravidelností spôsobených zriedkavým genetickým stavom. Ovplyvňuje:
- koža
- endokrinný systém
- nervový systém
- oči
- kosti
Ďalšie názvy syndrómu névusu bazálnych buniek zahŕňajú:
- Gorlinov syndróm
- Gorlin-Goltzov syndróm
- syndróm nevoidného bazocelulárneho karcinómu (NBCCS)
Poznávacím znakom tejto poruchy je výskyt bazocelulárneho karcinómu (BCC) po vstupe do puberty. Bazocelulárny karcinóm je najbežnejším typom rakoviny kože na svete.
Najčastejšie sa vyskytujú u ľudí starších ako 45 rokov, zvyčajne sa vyskytujú v dôsledku dlhodobého vystavenia slnečnému žiareniu. Ľudia so syndrómom névusu bazálnych buniek majú vysoké riziko vzniku bazocelulárneho karcinómu.
Aké sú príznaky syndrómu névusu bazálnych buniek?
Najbežnejším príznakom syndrómu névusu bazálnych buniek je vývoj bazocelulárneho karcinómu v dospievaní alebo mladej dospelosti.
Syndróm névusu bazálnych buniek je tiež zodpovedný za vývoj ďalších druhov rakoviny na začiatku života človeka, vrátane:
- meduloblastóm (zhubný nádor na mozgu, zvyčajne u detí)
- rakovina prsníka
- non-Hodgkinov lymfóm (NHL)
- Rakovina vaječníkov
Ľudia, ktorí majú syndróm névusu bazálnych buniek, majú často tiež jedinečné fyzické vlastnosti. Príklady zahŕňajú:
- jamky v dlaniach alebo na chodidlách
- veľká veľkosť hlavy
- rázštep podnebia
- oči, ktoré sú od seba vzdialené
- vyčnievajúca čeľusť
- problémy s chrbticou vrátane skoliózy alebo kyfózy (abnormálne zakrivenie chrbtice)
U niektorých ľudí so syndrómom névusu bazálnych buniek sa tiež vyvinú nádory v čeľusti.
Tieto nádory sú známe ako keratocystické odontogénne nádory a môžu spôsobiť opuch tváre človeka. V niektorých prípadoch si nádory vytlačia zuby.
Ak je stav ťažký, môžu sa vyskytnúť ďalšie príznaky. Napríklad syndróm névusu bazálnych buniek môže mať vplyv na nervový systém. Môže to spôsobiť:
- slepota
- hluchota
- záchvaty
- mentálne postihnutie
Čo spôsobuje syndróm névusu bazálnych buniek?
Syndróm névusu bazálnych buniek sa v rodinách prenáša autozomálnym dominantným vzorom. To znamená, že na rozvinutie poruchy potrebujete iba gén od jedného z vašich rodičov.
Ak má jeden rodič tento gén, máte 50-percentnú pravdepodobnosť, že ho zdedíte a ochoriete na ňu.
Špecifickým génom podieľajúcim sa na vývoji syndrómu névusu bazálnych buniek je PTCH1 alebo opravený gén. Tento gén je zodpovedný za zabezpečenie toho, aby sa normálne bunky v tele nerozmnožovali príliš rýchlo.
Keď nastanú problémy s týmto génom, telo nie je schopné zastaviť delenie a rast buniek. Výsledkom je, že vaše telo nie je schopné zabrániť množeniu určitých druhov rakoviny.
Ako je diagnostikovaný syndróm névusu bazálnych buniek?
Váš lekár môže diagnostikovať syndróm névusu bazálnych buniek. Spýtajú sa vás na vašu zdravotnú anamnézu, vrátane prípadov, keď vám bola diagnostikovaná rakovina a či sa vo vašej rodine vyskytla choroba.
Váš lekár tiež vykoná fyzické vyšetrenie, aby zistil, či máte niektorý z nasledujúcich stavov:
- keratocystické odontogénne nádory
- hydrocefalus (tekutina v mozgu, ktorá vedie k opuchu hlavy)
- abnormality rebier alebo chrbtice
Váš lekár môže na potvrdenie vašej diagnózy tiež objednať ďalšie vyšetrenia. Môžu to byť:
- echokardiogram
- MRI hlavy
- biopsia (ak máte nádory)
- RTG hlavy a čeľuste
- genetické testovanie
Ako sa lieči syndróm névusu bazálnych buniek?
Liečba syndrómu névusu bazálnych buniek bude závisieť od vašich príznakov. Ak máte rakovinu, váš lekár vám môže odporučiť, aby ste vyhľadali liečbu onkológa (špecialistu na rakovinu).
Ak máte ochorenie, ale neprejaví sa u vás rakovina, lekár vám môže odporučiť, aby ste pravidelne navštevovali dermatológa.
Dermatológ vyšetrí vašu pokožku na zistenie rakoviny kože skôr, ako sa dostane do život ohrozujúceho štádia.
Ľudia, u ktorých sa vyvinú nádory v čeľustiach, budú musieť podstúpiť operáciu na ich odstránenie. Príznaky, ako je mentálne postihnutie, sa dajú liečiť pomocou služieb na zlepšenie schopností a kvality života človeka.
Medzi tieto služby patrí:
- špeciálne vzdelanie
- fyzická terapia
- pracovná terapia
- logopedická a jazyková terapia
Aký je dlhodobý výhľad pre niekoho s týmto ochorením?
Ak máte syndróm névusu bazálnych buniek, bude váš výhľad závisieť od komplikácií, ktoré sú výsledkom vášho stavu. Ak sa rakovina kože zachytí včas, dá sa účinne liečiť.
Ľudia s pokročilým štádiom tejto rakoviny však nemusia mať dobrý výhľad. Na váš výhľad môžu mať vplyv aj komplikácie ako slepota alebo hluchota.
Ak vám bol diagnostikovaný syndróm névusu bazálnych buniek, je dôležité vedieť, že nie ste sami a že existujú zdroje, ktoré vám môžu poskytnúť podporu.
Pomocou miestnych odkazov sa spojte s miestnymi a online zdrojmi:
- Aliancia Gorlinovho syndrómu
- Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách (GARD) (v časti „Organizácie“)
Dá sa zabrániť syndrómu névusu bazálnych buniek?
Syndróm névusu bazálnych buniek je genetický stav, ktorému nie je možné zabrániť. Ak máte túto poruchu alebo pre ňu nosíte gén, možno budete chcieť vyhľadať genetické poradenstvo, ak plánujete mať deti.
Lekári vám pomôžu poskytnúť informácie, ktoré potrebujete, aby ste mohli urobiť informované rozhodnutie.
