Sturge-Weberov syndróm

Čo je to Sturge-Weberov syndróm?

Sturge-Weberov syndróm (SWS) je neurologická porucha poznamenaná výraznou škvrnou od portského vína na čele, pokožke hlavy alebo okolo oka.

Táto škvrna je materským znamienkom spôsobeným nadmerným počtom kapilár v blízkosti povrchu kože. Môžu byť tiež ovplyvnené krvné cievy na tej istej strane mozgu ako škvrna.

Veľké množstvo ľudí so SWS zažíva záchvaty alebo kŕče. Medzi ďalšie komplikácie môže patriť zvýšený tlak v oku, oneskorenie vývoja a slabosť na jednej strane tela.

Lekárskym výrazom pre SWS je encefalotrigeminálna angiomatóza, podľa Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy,

SWS sa vyskytuje u každého z odhadovaných 20 000 až 50 000 živo narodených detí. Približne 1 z 1 000 detí sa narodí so škvrnou od portského vína. Avšak iba 6 percent z týchto detí má príznaky spojené s SWS.

Aké sú príznaky Sturge-Weberovho syndrómu?

Najviditeľnejším znakom SWS je škvrna od portského vína alebo červená a sfarbená pokožka na jednej strane tváre. Zmena farby je spôsobená rozšírenými krvnými cievami v tvári, ktoré spôsobujú, že pokožka vyzerá ako začervenaná.

Nie každý, kto má škvrnu od portského vína, má SWS, ale všetky deti so škvrnou od portského vína majú škvrnu od portského vína. Dieťa musí mať škvrnu od portského vína a abnormálne krvné cievy v mozgu na tej istej strane ako škvrna, aby mu bola diagnostikovaná SWS.

U niektorých detí abnormálne cievy nespôsobujú žiadne príznaky. U iných môžu spôsobiť nasledujúce príznaky:

• vývojové oneskorenia
• kognitívne poruchy
• záchvaty
• slabosť na jednej strane tela
• ochrnutie

Glaukóm

Podľa Americkej asociácie pre detskú oftalmológiu a strabizmus sa odhaduje, že u 50 percent detí so SWS sa objaví glaukóm v detstve alebo neskôr v detstve.

Glaukóm je ochorenie očí, ktoré je často spôsobené zvýšeným tlakom v oku. To môže spôsobiť zhoršenie zraku, citlivosť na svetlo a bolesť očí.

Čo spôsobuje Sturge-Weberov syndróm?

Aj keď je SWS prítomný pri narodení, nejde o zdedený stav. Namiesto toho je to výsledok náhodnej mutácie v géne GNAQ.

Formácie krvných ciev spojené s SWS sa začínajú, keď je dieťa v maternici. Okolo šiesteho týždňa vývoja sa v okolí oblasti, ktorá sa stane hlavičkou dieťaťa, vytvorí sieť nervov.

Za normálnych okolností táto sieť zanikne v deviatom týždni vývoja. U detí so SWS však táto sieť nervov nezmizne. To znižuje množstvo kyslíka a krvi prúdiace do mozgu, čo môže mať vplyv na vývoj mozgového tkaniva.

Ako sa diagnostikuje Sturge-Weberov syndróm?

Lekári môžu často diagnostikovať SWS na základe prítomných príznakov. Deti s SWS sa nemusia vždy narodiť s charakteristickou škvrnou od portského vína. Často sa im však vytvorí materské znamienko krátko po narodení.

Ak má lekár vášho dieťaťa podozrenie, že vaše dieťa môže mať SWS, objedná si zobrazovacie testy, ako sú CT a MRI. Tieto testy produkujú podrobné snímky mozgu, ktoré umožňujú lekárovi hľadať príznaky poškodenia mozgu.

Budú tiež robiť očné testy na kontrolu prítomnosti glaukómu a iných očných abnormalít.

Ako sa lieči Sturge-Weberov syndróm?

Liečba SWS sa môže líšiť v závislosti od príznakov, ktoré dieťa zažíva. Môže pozostávať z:

• antikonvulzívne lieky, ktoré môžu znížiť záchvatovú aktivitu
• očné kvapky, ktoré môžu znížiť očný tlak
• chirurgický zákrok, ktorý môže zmierniť príznaky glaukómu
• fyzikálna terapia, ktorá môže posilniť slabé svaly
• vzdelávacie terapie, ktoré môžu deťom s oneskorením vo vývoji pomôcť čo najviac napredovať

Ak si vaše dieťa praje znížiť vzhľad škvrny od portského vína, môžete použiť laserové ošetrenie. Je však dôležité poznamenať, že táto liečba nemusí materské znamienko úplne odstrániť.

Aké komplikácie môže spôsobiť Sturge-Weberov syndróm?

Podľa Johns Hopkins Medicine má 80 percent detí so SWS tiež záchvaty.

Navyše 25 percent z týchto detí má úplnú kontrolu záchvatov, 50 percent čiastočnú kontrolu záchvatov a 25 percent nemá kontrolu záchvatov z liekov.

Väčšina detí s SWS má škvrnu od portského vína a mozgové abnormality, ktoré postihujú iba jednu stranu mozgu. U niektorých detí však môžu byť postihnuté obe strany mozgu.

Tieto deti majú väčšiu pravdepodobnosť oneskorenia vo vývoji a kognitívnych porúch.

Aký je výhľad pre niekoho so Sturge-Weberovým syndrómom?

SWS môžu na deti pôsobiť rôznymi spôsobmi. U niektorých detí sa môžu vyskytnúť záchvaty a závažné oneskorenia vývoja. Iné deti nemusia mať okrem nápadnej škvrny od portského vína žiadne iné príznaky.

Porozprávajte sa s lekárom, aby ste sa dozvedeli viac o konkrétnom výhľade vášho dieťaťa na základe jeho príznakov.