Čo je to genetické testovanie? Ako sa to robi
Genetické testovanie je druh laboratórneho testu, ktorý poskytuje špecializované informácie o tom, či má osoba abnormalitu v génoch, napríklad mutáciu.
Test sa vykonáva v laboratóriu, zvyčajne so vzorkou krvi alebo orálnych buniek pacienta.
Niektoré genetické mutácie súvisia s určitými druhmi rakoviny, ako je napr BRCA1 alebo BRCA2 gény pri rakovine prsníka.
Mám podstúpiť genetické vyšetrenie na metastatický karcinóm prsníka?
Genetické testy môžu byť užitočné pre každého, kto má rakovinu prsníka, ale nie je to potrebné. Ktokoľvek môže byť testovaný, ak chce byť. Váš onkologický tím vám môže pomôcť pri rozhodovaní.
Ľudia, ktorí spĺňajú určité kritériá, majú vyššiu pravdepodobnosť génovej mutácie. Toto zahŕňa:
- mať menej ako 50 rokov
- so silnou rodinnou anamnézou rakoviny prsníka
- s rakovinou prsníka v oboch prsníkoch
- s trojitým negatívnym karcinómom prsníka
Existujú špecializované možnosti liečby pacientov s metastatickým karcinómom prsníka, ktorí majú pozitívny test na genetické mutácie, takže sa určite opýtajte na genetické testovanie.
Ako hrá pri mojej metastatickej liečbe rakoviny prsníka úlohu genetické testovanie?
Liečba rakoviny prsníka je šitá na mieru každému jednotlivcovi, vrátane pacientov s metastázami. U pacientov s metastázami s genetickými mutáciami existujú jedinečné možnosti liečby.
Napríklad pre ľudí s genetickou mutáciou v tele sú k dispozícii špecializované liečby, ako sú inhibítory PI3-kinázy (PI3K). PIK3CA gén, ak spĺňajú určité kritériá hormón-receptor.
Inhibítory PARP sú možnosťou pre ľudí s metastatickým karcinómom prsníka s a BRCA1 alebo BRCA2 génová mutácia. Klinické pokusy s týmito liečbami prebiehajú. Váš lekár vám môže dať vedieť, či ste kandidátom.
Prečo genetické mutácie ovplyvňujú liečbu? Sú určité mutácie „horšie“ ako iné?
Na niektoré znaky spojené s genetickou mutáciou je možné zamerať jedinečnú liečbu, o ktorej je známe, že ovplyvňuje výsledok.
Rôzne genetické mutácie sú spojené s rôznymi rizikami. Jeden nie je výrazne „horší“ ako druhý, ale vaša špecifická mutácia priamo ovplyvňuje liečbu, ktorú dostanete.
Čo je to mutácia PIK3CA? Ako sa lieči?
PIK3CA je gén dôležitý pre funkciu buniek. Abnormality (t. J. Mutácie) v géne mu neumožňujú správny výkon. Štúdie preukázali, že táto mutácia je bežná u ľudí s rakovinou prsníka. Niektorým ľuďom, vrátane osôb s metastatickým karcinómom prsníka, sa odporúča podstúpiť génové testovanie na vyhodnotenie mutácie.
Ak ju máte, môžete byť kandidátom na cielenú terapiu, ako je inhibítor PI3K, ktorý konkrétne rieši príčinu mutácie.
Čítal som o klinických skúškach na metastatický karcinóm prsníka. Ak spĺňam podmienky, sú tieto bezpečné?
Klinické štúdie sú dobrou voľbou pre mnoho ľudí s metastatickým karcinómom prsníka. Skúška má odpovedať na dôležité otázky o najlepšej liečbe. Môžu ponúkať špecializovaný prístup k protokolom, ktoré by ste inak nemuseli dostávať.
Pri klinických skúškach môžu byť riziká. Pred začatím sa s vami musia zdieľať známe riziká. Po úplnom informovaní o štúdii a jej rizikách musíte pred začiatkom poskytnúť povolenie. Skúšobný tím pravidelne hodnotí riziká a zdieľa všetky nové informácie.
Existujú riziká spojené s genetickým testovaním?
Genetické testovanie je spojené s rizikom, že ľudia dostanú vážne informácie o stave svojich génov. To môže spôsobiť emočný stres.
Môžu existovať aj finančné obmedzenia v závislosti od vášho poistného krytia. Budete tiež musieť zvážiť, ako zverejníte tieto informácie svojim rodinným príslušníkom. Váš tím starostlivosti môže pomôcť s týmto rozhodnutím.
Pozitívne výsledky testov môžu tiež naznačovať, že potrebujete rozsiahlejší liečebný plán.
Ako dlho bude trvať, kým získate výsledky z genetického testovania?
Je dobré poradiť sa s lekárom o genetickom testovaní čo najskôr po diagnostikovaní, pretože jeho spracovanie trvá dlho.
Získanie výsledkov väčšina genetických testov trvá 2 až 4 týždne.
Ako mi budú poskytnuté výsledky? Kto so mnou prejde výsledky a čo znamenajú?
Výsledky s vami zvyčajne absolvuje lekár, ktorý si test objednal, alebo genetik. Môže sa to uskutočniť osobne alebo telefonicky.
Bežne sa tiež odporúča navštíviť genetického poradcu, aby skontroloval vaše výsledky.
Michelle Azu je chirurg s atestáciou a špecializáciou na chirurgiu prsníkov a choroby prsníka. Dr. Azu absolvovala v roku 2003 univerzitu v Missouri v Kolumbii so svojím doktorom medicíny. V súčasnosti pôsobí ako riaditeľka chirurgických služieb pre prsníky v nemocnici New York - Presbyterian / Lawrence Hospital. Pracuje tiež ako odborná asistentka na Columbia University Medical Center a Rutgers School of Public Health. Vo svojom voľnom čase sa doktorka Azu rada venuje cestovaniu a fotografovaniu.
