Čo je to syndróm krehkého X?
Syndróm krehkého X (FXS) je dedičné genetické ochorenie prenášané z rodičov na deti, ktoré spôsobuje intelektuálne a vývojové postihnutia. Je tiež známy ako Martin-Bellov syndróm.
FXS je najbežnejšou dedičnou príčinou mentálneho postihnutia u chlapcov. Postihuje 1 zo 4 000 chlapcov. Je to menej časté u dievčat, postihuje asi 1 z každých 8 000. Chlapci majú zvyčajne závažnejšie príznaky ako dievčatá.
Ľudia s FXS majú obvykle problémy s vývojom a učením.
Toto ochorenie je chronické alebo celoživotné ochorenie. Iba niektorí ľudia s FXS sú schopní žiť samostatne.
Aké sú príznaky syndrómu krehkého X?
FXS môže spôsobiť poruchy učenia, oneskorenie vo vývoji a sociálne alebo behaviorálne problémy. Postihnutie sa líši v závažnosti. Chlapci s FXS majú zvyčajne určitú úroveň mentálneho postihnutia. Dievčatá môžu mať nejaké mentálne postihnutie alebo poruchy učenia, prípadne oboje, ale mnohé s syndrómom krehkého X budú mať normálnu inteligenciu. Môžu mať diagnózu FXS, iba ak je diagnostikovaný aj iný člen rodiny.
Ľudia s FXS môžu v detstve a po celý život vykazovať kombináciu nasledujúcich príznakov:
- vývojové oneskorenia, ako napríklad sedenie, chôdza alebo rozprávanie dlhšie ako zvyčajne v porovnaní s ostatnými deťmi rovnakého veku
- koktanie
- intelektuálne poruchy a poruchy učenia, ako napríklad problém s osvojovaním si nových zručností
- všeobecná alebo sociálna úzkosť
- autizmus
- impulzívnosť
- ťažkosti s pozornosťou
- sociálne problémy, ako napríklad nenadviazanie očného kontaktu s inými ľuďmi, nechuť k dotykom a ťažkosti s porozumením reči tela
- hyperaktivita
- záchvaty
- depresia
- ťažkosti so spánkom
Niektorí ľudia s FXS majú fyzické abnormality. Môžu to byť:
- veľké čelo alebo uši, s výraznou čeľusťou
- predĺžená tvár
- odstávajúce uši, čelo a brada
- voľné alebo pružné kĺby
- ploché nohy
Čo spôsobuje syndróm krehkého X?
FXS je spôsobený poruchou génu FMR1 umiestneného na X chromozóme. X chromozóm je jedným z dvoch typov pohlavných chromozómov. Druhým je Y chromozóm. Ženy majú dva chromozómy X, zatiaľ čo muži jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y.
Defekt alebo mutácia génu FMR1 bráni tomu, aby si gén správne vytvoril proteín nazývaný krehký proteín X s mentálnou retardáciou 1. Tento proteín hrá úlohu vo fungovaní nervového systému. Presná funkcia proteínu nie je úplne objasnená. Nedostatok alebo nedostatok tohto proteínu spôsobuje príznaky charakteristické pre FXS.
Existujú zdravotné riziká pre dopravcov?
Byť krehkým nosičom permutácie X môže zvýšiť riziko vzniku rôznych zdravotných problémov. Informujte svojho lekára, či si myslíte, že by ste mohli byť prepravcom alebo či máte dieťa s FXS. To pomôže vášmu lekárovi zvládnuť vašu starostlivosť.
Ženy, ktoré sú nositeľkami, majú zvýšené riziko predčasnej menopauzy alebo menopauzy, ktorá sa začína pred 40. rokom života. Muži, ktorí sú nositeľkami, majú zvýšené riziko stavu známeho ako syndróm krehkého X tremor ataxia (FXTAS). FXTAS spôsobuje chvenie, ktoré sa stále zhoršuje. Môže to tiež viesť k ťažkostiam s rovnováhou a chôdzou. Muži môžu byť tiež vystavení zvýšenému riziku demencie.
Ako sa diagnostikuje syndróm krehkého X?
Deti, ktoré vykazujú príznaky oneskorenia vo vývoji alebo iné vonkajšie príznaky FXS, ako napríklad veľký obvod hlavy alebo jemné rozdiely v črtách tváre v mladom veku, môžu byť testované na FXS. Vaše dieťa môže byť tiež vyšetrené, ak má rodinná anamnéza FXS.
Priemerný vek diagnózy u chlapcov je 35 až 37 mesiacov. U dievčat je priemerný vek diagnózy 41,6 mesiaca.
FXS možno diagnostikovať pomocou krvného testu DNA, ktorý sa nazýva test FMR1 DNA. Test sleduje zmeny v géne FMR1 spojené s FXS. V závislosti od výsledkov sa váš lekár môže rozhodnúť vykonať ďalšie testovanie na zistenie závažnosti stavu.
Ako sa lieči syndróm krehkého X?
FXS sa nedá vyliečiť. Liečba je zameraná na pomoc ľuďom s týmto ochorením naučiť sa kľúčové jazykové a sociálne zručnosti. Môže to zahŕňať získanie ďalšej pomoci od učiteľov, terapeutov, členov rodiny, lekárov a trénerov.
Vo vašej komunite môžu byť k dispozícii služby a ďalšie zdroje, ktoré deťom pomôžu naučiť sa dôležité zručnosti pre správny rozvoj. Ak sa nachádzate v USA, môžete kontaktovať Národnú nadáciu Fragile X na čísle 800-688-8765 a získať ďalšie informácie týkajúce sa špecializovanej terapie a vzdelávacích plánov.
Na liečbu príznakov FXS môžu byť predpísané lieky, ktoré sa zvyčajne predpisujú na poruchy správania, ako je porucha pozornosti (ADD) alebo úzkosť. Lieky zahŕňajú:
- metylfenidát (Ritalin)
- guanfacín (Intuniv)
- klonidín (Catapres)
- selektívny inhibítor spätného vychytávania serotonínu (SSRI), ako je sertralín (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetín (Cymbalta) a paroxetín (Pail, Pexeva)
Čo možno očakávať z dlhodobého hľadiska?
FXS je celoživotný stav a môže ovplyvniť všetky aspekty života vrátane školskej dochádzky, práce a spoločenského života človeka.
Zistenia z národného prieskumu naznačujú, že asi 44 percent žien a 9 percent mužov s FXS dosahuje v dospelosti vysokú úroveň nezávislosti. Väčšina žien dosiahla minimálne stredoškolský diplom a približne polovica sa im podarilo zamestnať na plný úväzok. Väčšina mužov so syndrómom krehkého X vyžadovala pomoc pri každodenných činnostiach ako dospelí. Len málo mužov v prieskume dosiahlo stredoškolský diplom alebo sa im podarilo nájsť si prácu na plný úväzok.
Ak máte obavy, že by ste mohli byť nosičom krehkej permutácie X, opýtajte sa svojho lekára na genetické testy. Môžu vám pomôcť pochopiť vaše riziká a to, čo pre vás znamená byť prepravcom.
