Nemalobunkový karcinóm pľúc (NSCLC) je označenie pre stav spôsobený viac ako jednou genetickou mutáciou v pľúcach. Testovanie týchto rôznych mutácií môže mať vplyv na rozhodnutia a výsledky liečby.
Pokračujte v čítaní, aby ste sa dozvedeli o rôznych druhoch NSCLC a dostupných testoch a liečbe.
Čo sú to genetické mutácie?
Genetické mutácie, či už zdedené alebo získané, majú úlohu pri vzniku rakoviny. Národný onkologický ústav odhaduje, že asi 5 až 10 percent všetkých typov rakoviny je dedičných.
Mnoho mutácií zapojených do NSCLC už bolo identifikovaných. To vedcom pomohlo vyvinúť lieky zamerané na niektoré z týchto špecifických mutácií.
Vedieť, ktoré mutácie vedú k vašej rakovine, môžu lekárovi poskytnúť predstavu o tom, ako sa rakovina bude správať. To môže pomôcť určiť, ktoré lieky sú najpravdepodobnejšie účinné.
Môže tiež pomôcť identifikovať lieky, u ktorých je nepravdepodobné, že vám pomôžu pri liečbe.
To je dôvod, prečo je genetické testovanie po diagnostikovaní NSCLC také dôležité. Pomáha vám prispôsobiť liečbu.
Počet cielených spôsobov liečby NSCLC stále rastie. Môžeme očakávať ďalší pokrok, keď vedci objavia viac informácií o špecifických genetických mutáciách, ktoré spôsobujú progresiu NSCLC.
Koľko typov NSCLC existuje?
Existujú dva hlavné typy rakoviny pľúc:
- malobunkový karcinóm pľúc
- nemalobunkový karcinóm pľúc
Asi 80 až 85 percent všetkých druhov rakoviny pľúc je NSCLC, ktoré možno ďalej rozdeliť na tieto podtypy:
- Adenokarcinóm začína v mladých bunkách, ktoré vylučujú hlien. Tento podtyp sa zvyčajne nachádza vo vonkajších častiach pľúc. Zvyčajne sa vyskytuje častejšie u žien po narodení ako u mužov po narodení a u mladších ľudí. Spravidla je to pomaly rastúca rakovina, ktorá ju robí v ranných štádiách viditeľnejšou.
- Spinocelulárne karcinómy začínajú v plochých bunkách, ktoré lemujú vnútro dýchacích ciest v pľúcach. Tento typ pravdepodobne začne blízko hlavných dýchacích ciest uprostred pľúc.
- Veľkobunkové karcinómy môžu začať kdekoľvek v pľúcach a môžu byť dosť agresívne.
Menej časté podtypy zahŕňajú adenokvamózny karcinóm a sarkomatoidný karcinóm.
Keď viete, aký typ NSCLC máte, ďalším krokom je zvyčajne určenie konkrétnych genetických mutácií, ktoré by mohli byť zapojené.
Čo potrebujem vedieť o genetických testoch?
Keď vám robili počiatočnú biopsiu, váš patológ kontroloval prítomnosť rakoviny. Rovnaká vzorka tkaniva z vašej biopsie sa zvyčajne môže použiť na genetické testovanie. Genetické testy môžu skrínovať stovky mutácií.
Toto sú niektoré z najbežnejších mutácií v NSCLC:
- EGFR mutácie sa vyskytujú asi u 10 percent ľudí s NSCLC. Približne polovica ľudí s NSCLC, ktorí nikdy nefajčili, má túto genetickú mutáciu.
- EGFR T790M je variáciou proteínu EGFR.
- KRAS mutácie sú zapojené asi v 25 percentách času.
- ALK / EML4-ALK mutácie sa vyskytujú asi u 5 percent ľudí s NSCLC. Týka sa to väčšinou mladších ľudí a nefajčiarov alebo ľahkých fajčiarov s adenokarcinómom.
Menej časté genetické mutácie spojené s NSCLC zahŕňajú:
- BRAF
- HER2 (ERBB2)
- MEK
- MET
- RET
- ROS1
Ako tieto mutácie ovplyvňujú liečbu?
Existuje mnoho rôznych spôsobov liečby NSCLC. Pretože nie všetky NSCLC sú rovnaké, je potrebné liečbu starostlivo zvážiť.
Podrobné molekulárne testovanie vám dá zistiť, či má váš nádor konkrétne genetické mutácie alebo proteíny. Cielené terapie sú určené na liečenie špecifických vlastností nádoru.
Toto sú niektoré cielené terapie pre NSCLC:
EGFR
Receptor epidermálneho rastového faktora (EGFR) inhibítory blokujú signál z EGFR gén, ktorý podporuje rast. Príklady zahŕňajú:
- afatinib (Gilotrif)
- dacomitinib (Vizimpro)
- erlotinib (Tarceva)
- gefitinib (Iressa)
- osimertinib (Tagrisso)
Všetko sú to perorálne lieky. Pri pokročilých NSCLC sa tieto lieky môžu používať samotné alebo s chemoterapiou. Ak chemoterapia nefunguje, tieto lieky sa môžu stále používať, aj keď nemáte mutáciu EGFR.
Necitumumab (Portrazza) je ďalší EGFR inhibítor používaný pre pokročilé dlaždicové bunky NSCLC. Podáva sa intravenóznou (IV) infúziou v kombinácii s chemoterapiou.
EGFR T790M
EGFR inhibítory zmenšujú nádory, ale tieto lieky môžu nakoniec prestať účinkovať.
Ak sa to stane, lekár vám môže nariadiť ďalšiu biopsiu nádoru, aby zistil, či EGFR gén vyvinul ďalšiu mutáciu nazvanú T790M.
Osimertinibu (Tagrisso) bolo v roku 2015 udelené urýchlené schválenie liečby. Toto schválenie umožňuje, aby boli lieky na závažné stavy s nesplnenými lekárskymi potrebami schválené až do vykonania ďalších výskumov. Liečba je indikovaná kedy EGFR inhibítory nefungujú.
V roku 2017 Úrad pre potraviny a liečivá (FDA) udelil tomuto lieku pravidelný súhlas. Tento liek lieči pokročilé NSCLC zahŕňajúce mutáciu T790M.
Osimertinib je perorálny liek užívaný raz denne.
ALK / EML4-ALK
Terapie zamerané na abnormálny proteín anaplastického lymfómu kinázy (ALK) zahŕňajú:
- alektinib (Alecensa)
- brigatinib (Alunbrig)
- ceritinib (Zykadia)
- krizotinib (Xalkori)
- lorlatinib (Lorbrena)
Tieto perorálne lieky sa môžu používať namiesto chemoterapie alebo po ukončení liečby.
Ostatné liečby
Niektoré ďalšie cielené terapie zahŕňajú:
- BRAF: dabrafenib (Tafinlar) a trametinib (Mekinist)
- MEK:trametinib (mekinista)
- ROS1: ceritinib (Zykadia), krizotinib (Xalkori), entrektinib (Rozlytrek) a lorlatinib (Lorbrena)
- METex14: kapmatinib (Tabrecta)
V súčasnosti neexistuje schválená cielená liečba KRAS, iného proteínu súvisiaceho s rakovinou, ale sľubný výskum pokračuje.
Nádory musia vytvárať nové krvné cievy, aby mohli naďalej rásť. Váš lekár môže predpísať liečbu blokujúcu rast nových krvných ciev pri pokročilom NSCLC, ako napríklad:
- bevacizumab (Avastin), ktorý sa môže používať s chemoterapiou alebo bez nej
- ramucirumab (Cyramza), ktorý sa dá kombinovať s chemoterapiou a zvyčajne sa podáva po ukončení liečby iným spôsobom
Ďalšie liečby NSCLC môžu zahŕňať:
- chirurgický zákrok
- chemoterapia
- žiarenie
- paliatívna terapia na zmiernenie príznakov
Klinické skúšky sú spôsobom, ako otestovať bezpečnosť a účinnosť experimentálnych terapií, ktoré ešte nie sú schválené na použitie. Porozprávajte sa so svojím lekárom, ak sa chcete dozvedieť viac o klinických skúškach na NSCLC.
Zobrať
Genetické testovanie a cielené terapie rakoviny pľúc sú jedny z najsľubnejších spôsobov liečby doteraz. Vykonáva sa ďalší výskum s cieľom zvýšiť účinnosť a vytvoriť lepší výhľad.
Genetické vyšetrenie vám a vášmu lekárovi môže povedať viac o vašich liečebných potrebách.
Ak vám diagnostikovali rakovinu pľúc alebo máte obavy z príznakov, porozprávajte sa so svojím lekárom o všetkých možnostiach.
.jpg)
.jpg)
